Főoldal > Cikkek > 9 hónap > Down-szűrés - Szülők Lapja

Down-szűrés


A babájukat örömmel váró kismamáknál gyakran felmerül a kétség, vajon egészséges-e a magzatuk, nem szenved-e valamilyen rendellenességben. A legtöbbet a Down-kórról, s a szűrésének fontosságáról hallunk.

Szerző: Szülők lapja
2008-06-27
Forrás: Szülők lapja
kuldeskuldeskuldeskuldes
vonal

Mi az a Down-szindróma?
A Down-kór az újszülöttek leggyakoribb kromoszóma-rendellenessége, átlagosan 700 terhességből egy Down-szindrómás csecsemő születik, azonban a kockázat az anya életkorának előrehaladtával erősen növekszik.

Anya életkora és a Down-kór szülésenkénti kockázata: (év)
20 év - 1:1450
25 év - 1: 1350
30 év - 1: 940
35 év - 1: 350
40 év - 1: 85
45 év - 1:35
49 év - 1:25
(Forrás: Morris et al. 2003)

A Down-szindróma a szellemi fogyatékosság mellett számos egyéb tünettel járhat együtt, mint például szívelégtelenség, immunrendszeri zavarok, légzési problémák, fertőzésekre való hajlam, stb.
A Down-kór súlyossága rendkívül eltérő lehet, azonban jelenleg ennek mértékét a születés előtt nem lehet meghatározni. Tapasztalatok szerint a megszületett Down-kóros gyermekek 99%-a legnagyobb gondoskodással is csak a kisegítő iskola szintjéig juttatható el. A tünetek többsége a Down-szindrómával rendelkezőknél komoly egészségügyi és szociális ellátást igényel életük végéig.

A kromoszóma-rendellenességek diagnózisa
A Down-kór és egyéb kromoszóma rendellenességek diagnózisa nagy biztonsággal csak a magzat kromoszómavizsgálatával állapítható meg. Az amniocentézis (magzatvíz mintavétel) és a korionboholy-mintavétel (CVS) invazív vizsgálatok, melyek 1-2% vetélési kockázattal járnak együtt. Kockázatuk és költségük miatt az invazív vizsgálatok alkalmazása szűrésre eleve kizárt, kizárólag indokolt esetben, az anya beleegyezésével végzik.

Vetélési kockázattal nem járó vizsgálati lehetőségek a Down-kór vonatkozásában az ultrahangvizsgálat, illetve az anyai vérből történő biokémiai vizsgálatok.

Ezek a módszerek nem alkalmasak diagnózis felállítására, azonban segítségükkel viszonylag nagy biztonsággal lehet a Down-szindróma előfordulásának valószínűségére következtetni!

A szűrések eredménye egy kockázatbecslés. Speciális számítógépes kiértékelő program (Alpha) segítségével az anyai életkor és a mért biokémiai paraméterek, illetve a kismama egyéb adatai alapján (testsúly, dohányzás, stb.) meghatározzuk a Down-kór és egyéb kromoszóma-rendellenességek, valamint a velőcső-záródási rendellenesség kockázatát.

Választható Down-kór szűrővizsgálati módszerek

Kombinált teszt:
A várandósság 10-14. hete között, optimálisan a 12. héten, anyai vérből egy hormon és egy fehérje szintet mérünk (hCG és PAPP-A), továbbá ultrahangvizsgálatot végeznek szerződött budapesti szűrőközpontjainkban >> és vidéki szűrőközpontjainkban >>, melynek során elsősorban a magzat ülőmagasságát (CRL) és tarkóredő vastagságát (NT) mérik.

Négyes (Kvadrupol) teszt:
A várandósság 15-17. hete között, optimálisan a 16. héten, anyai vérből három hormon (hCG és szabad ösztriol és inhibin-A), valamint egy magzati eredetű fehérje (alfa-fetoprotein) mennyiségét határozzuk meg.

Integrált teszt:
A jelenleg leghatékonyabbnak tekintett szűrőmódszer. Ennek során a várandósság 12. hete körül elvégzik szerződött [url=http://www.szuloklapja.hu/baba/body/intezmenyek.php*]szűrőközpontjainkban >>[/url] a kombinált tesztben is szereplő ultrahangvizsgálatot, illetve az anyai vérből elvégzik a PAPP-A meghatározást. Később, a várandósság 16. hete körül az anyai vérből meghatározzuk az AFP, hCG, szabad ösztriol és inhibin-A markereket. Fontos, hogy a kismama türelmes legyen, mivel pontosan az biztosítja ennek a módszernek a kiemelkedő hatékonyságát, hogy a két időpontból származó adatokat együttesen értékeljük, és a kockázatbecslést csak a második vérvétel után végezzük el.

Kinek ajánlott részt venni a vizsgálaton?
Életkortól függetlenül minden kismamának ajánlott Down-kór szűrővizsgálatra jelentkezni.
A vizsgálat előtt a szűrőcentrum tanácsadója részletes tájékoztatást ad a szűréssel kapcsolatos legfontosabb tudnivalókról és felajánlja a szóba jövő szűrési és vizsgálati lehetőségeket. A szűrőcentrumokban Önnek elegendő egy tesztet, a saját igényeinek megfelelőt választania.

A szűrési módszerek hatékonysága
Mindegyik szűrőteszt eredménye statisztikai módszereken alapszik és nem tekinthető diagnózisnak. Az ajánlott szűrőmódszerek teljesítőképességét az alábbi táblázat mutatja:

Az első szám mutatja a maximális elfogadott kockázatot, a második a detekciós ráta (DR), a harmadik a fals pozitív arány(FPR), míg az utolsó a pozitív eredmény esetén az esély a Down-kórra OAPR)

Kombinált teszt
1:250, DR: 83 %, FPR: 4,7 %, OAPR: 1:25
Négyes teszt
1:250, DR: 84 %, FPR: 5,7 %, OAPR: 1:30
Integrált teszt
1:150, DR: 87 %, FPR: 1,9 %, OAPR: 1:10

(Forrás: N.J.Wald et al.: First and second trimester antenatal screening for Down’s syndrome: the results of the SURUSS, J. Med Screen 2003; 10; 56-104, Table 30.)

Maximális elfogadott kockázat: a szűrési eredményt ennél nagyobb kockázatnál tekintjük pozitívnak.
Detekciós ráta (DR): az adott módszer a Down-kóros magzatokat ilyen arányban ismeri fel.
Fals pozitív arány (FPR): Az egészséges magzatot hordozó kismamák ekkora eséllyel kapnak pozitív szűrési eredményt.
Pozitív eredmény esetén esély a Down-kórra (OAPR): Pozitív szűrési eredmény esetén ekkora az esélye annak, hogy valóban Down-kóros a magzat.

Pozitív eredmény
A pozitív eredmény az esetek túlnyomó részében nem jelent valódi rendellenességet, ezért ilyenkor ne essen pánikba, a további teendőket pedig feltétlenül beszélje meg a genetikai tanácsadó munkatársával!

Negatív eredmény
A negatív eredmény nem jelenti azt, hogy biztosan egészséges a magzat, hanem a vizsgált rendellenességek alacsony kockázatát jelzi. Negatív eredmény esetén is feltétlenül konzultáljon gondozó orvosával!

Vérvételek időpontja terhességi kor szerint
Kombinált teszt és integrált teszt első vérvétele esetén:
Javasolt időpont: 11hét 0nap – 12hét 6nap
Elfogadható időpont: 10hét 0nap – 13hét 6nap

Négyes teszt és integrált teszt második vérvétele esetén:
Javasolt időpont: 15hét 0nap – 16hét 6nap
Elfogadható időpont: 15hét 0nap – 17hét 6nap

Az elfogadható időponton kívül érkezőknél a szűrővizsgálat nem végezhető el!

Szűrést kizáró okok
• Hüvelyi vérzés a vérvételt megelőző 7 napban. Feltétlenül várja meg a 7 nap leteltét, és csak utána jelentkezzen vérvételre!
• Ikerterhesség. Ebben az esetben célszerű a szűrést csak ultrahangvizsgálatokra korlátozni.
• Amniocentézis vagy CVS mintavétel a vérvétel előtt.


Egyéb tudnivalók a szűrésről
A szűrés elsődleges célja a Down-kóros magzatok felismerése, de az alkalmazott tesztek nagy biztonsággal felismernek egyéb fejlődési rendellenességeket is, mint például a nyitott gerinc vagy az Edwards szindróma.
A szűrés hatékonysága növelhető, ha a kismama a 18. és 22. terhességi hét között részt vesz egy részletes ultrahang vizsgálaton. Ezzel nemcsak a kromoszóma-rendellenesség mellett észlelhető fejlődési zavarok, hanem más fejlődési rendellenességek is felismerhetők.


 

Címkék: down-szűrés, down-kór, down-szindróma, szűrés, baba, magzat, kismama, vérvétel

hirdetés

VERSEK, MONDÓKÁK BABÁKNAK ÉS KISGYERMEKEKNEK

Tündéri versek és mondókák a baba öltöztetéséhez, fürdetéséhez, játékhoz, altatáshoz
Kattints ide >>

vonal

[x] hirdetés

OLVASD EL EZT IS!

Ultrahangvizsgálatok 2D, 3D, 4D

Míg szüleink csak a születés pillanatában tudták meg a nemünket, illetve, hogy egészséges gyermeknek adtak-e életet, mi már olyan szerencsések vagyunk, hogy a kötelező - és a mozi élményt nyújtó - ultrahangvizsgálatok segítségével tájékozódhatunk babánk állapota, neme, sőt külseje felől is.

tovább a cikkre
Szűrővizsgálatok

A várandósság alatt 4 alkalommal kötelező 2 dimenziós szűrővizsgálaton megjelennie a kismamáknak, valamint ajánlott egy ún. 0. vizsgálat elvégzése a babavárás tényének megállapítására. A vizsgálatok meghatározott időpontban történnek, a várandósság bizonyos heteiben.

tovább a cikkre

Vissza az előző oldalra

Legnépszerűbb

Videók

Recept ajánlatunk

Csőben sült töltött tojás

Csőben sült töltött tojás

Egytálételek >>
12 hónapos kortól. >>

Hozzávalók: 2 főtt tojás 20 gr vaj só bors szerecsendió petrezselyemzöld (májpüré, vagy halkrém) Mártáshoz: 20 gr vaj 20 gr liszt 2 dl babatej, vagy tej 20 gr reszelt sajt 1 egész nyers tojás

Recept:

A főtt tojásokat kettévágjuk, a fehérjét félretesszük. A sárgáját sóval, borssal, szerecsendióval, petrezselyem zölddel ízlés szerint máj-, vagy halpürével összekeverjük. Ezt a masszát töltjük a főtt tojások fehérjébe.
(...) tovább a teljes recepthez...


Webáruház ajánló

Ha nem jön a baba

Ha nem jön a baba

2 400 Ft.-

Megnézem

Legfrissebb szakértői válasz

Pásztor Klára

Pásztor Klára

Jogviták megoldásai - Bírósági perek kiváltása (családjog-betegjog-ingatlan és kártérítések vitái)

tovább a szakértőhöz >>

Igazságügyi mediátor felkérése egyszerű szabályok mentén!

Nagyön örülök, hogy a párkapcsolata válságában legalább személyem kiválasztásában egyet tudnak érteni! Ez jó hír Önöknek!

Bejelentkezésre a névjegyemen látható telefonon 06-305-992-842 van mód napközben!


Reálmediátor tevékenység (RM) a Felek közötti vita bírósági per kiváltásával történő megoldása! Sokezer ügyféltalálkozó nyomán dolgoztuk ki.Eredménye a válások körüli egyezségek.

Nem szívesen írok árakat, de a tájékoztatás és kérdése fontos nekem!


Mediáció esetében óvakodni érdemes az alacsony munkadíjtól a hírdetésekben - mert az bizonytalanságról, rutintalanságról, részképzettségről árulkodik.


Egy válás mediációja, a bírósági vagyonmegosztás kiváltása munkaigényes és felkészültséget igénylő igazságügyi mediátori feladat!


Tudom pontosabbra gondolt ezért jelzem, hogy egy reálmediátori találkozó és feldolgozó alkalom általában 75.000Ft-90.000Ft közé esik.
Időben ez 3-4 órát jelent a szükséges írásos nyilatkozatokkal, külön rövid kaukusz ülésekkel.


Vesse össze a vagyonmegosztási perek akár több millió forintos több évre terjedő költségével a láthatja a bírósági per kiváltása reálmediátorral olcsóbb, időtakarékosabb!

Rovatok

Cikkek témái

Szolgáltatások

Terhesség hétről-hétreBaba fejlődéseGaléria   /   Videótár

Terhesség hétről hétre 

Nyereményjáték   /   Szakértők   /      Webáruház

Horoszkópok
Baba horoszkóp
Szülő horoszkóp
Szerelmi horoszkóp

Keresők
Névkereső babáknak
Receptkereső babáknak
Orvoskereső
Gyermekorvosi ügyeletek
Orvosi szótár
Baba-mama katalógus

rssRSS hírcsatorna

Kalkulátorok
Ezt olvastad már? [x]
Hivatalos ügyek

Kétszer jön a családi pótlék augusztusban! - Mutatjuk, mikor utalja az Államkincstár az összeget

vissza vissza