A genetikai vizsgálatok fontossága

A 9 hónap alatt két fontos genetikai vizsgálaton kell átesnie a kismamának, hogy megbizonyosodhassunk arról, hogy nincs semmilyen genetikai rendellenessége a magzatnak. A kötelező vizsgálatokon túl vannak ajánlott vizsgálatok is. Ezekről beszélgettünk a Hepinet 4D Ultrahang Rendelőben.

„A Hepinet 4D Ultrahang Rendelőiben a 12. héten végezzük az első genetikai ultrahangvizsgálatot, amelynek során, először is megállapítjuk a magzat pontos korát. Mivel ebben az időszakban még minden embrió egyformán növekszik, a menseshez mért számításokhoz képest pontosabban meghatározható a várható szülés ideje – mondja Dávid Katalin a Hepinet 4D Ultrahang egyik vezetője.”


- Miért fontos ezt a vizsgálatot a 12. héten elvégezni?
„A vizsgálat fontossága abban rejlik, hogy a 12. hétig csak a súlyos fejlődési rendellenességeket lehet észrevenni, az apróbb eltéréseket még nem lehet látni.”


- Mit vizsgálnak meg ilyenkor az ultrahanggal?
„A hüvelyi ultrahangvizsgálat során a szakembereink ellenőrzik a gerinc állapotát, a végtagbimbók meglétét. Megnézzük a nyaki redőt, amellyel elsősorban a Down-szindróma megléte zárható ki, mivel a Down kóros újszülöttek bőre tarkótájon redőkbe emelhető. A magzat orrcsontjának hosszát is megmérjük, ugyanis az orrcsont hiánya szintén a Down-szindróma egyik tünete.”


- Mikor kell a következő ultrahangvizsgálatra elmennie az anyukának és miben más ez a vizsgálat?
„A 18-20. héten esedékes az ún. genetikai ultrahangszűrés. A szűrésen hasi ultrahanggal nézzük meg a magzat belső szerveit, hogy megfelelően fejlődnek-e. Itt már szinte minden szervet ellenőrizni tudunk, a koponyát, az agyszerkezetet, az arcot, a gerinc épségét és a csigolyákat is. Megvizsgáljuk a szív négy üregének meglétét, a rekeszizmot, a hasfal zártságát, a veséket, a telt gyomrot, a hólyagot, valamint a végtagok épségét, és természetesen a méhlepény tapadási helyét és a magzatvíz mennyiségét is.”
Ez a szűrés az aprólékossága miatt időigényes, de fontos a magzat egészséges fejlődésének megállapításához – folytatja Dávid Katalin.

– Milyen egyéb - nem kötelező – szűrések léteznek még?
„Amennyiben a kismama elmúlt 35 éves vagy a rokonságban előfordult már genetikai betegség, illetve ha az ultrahangos genetikai vizsgálatok során eltérést tapasztalnak a szakemberek, további szűrések ajánlottak, amelyek méhlepényből, illetve magzatvízből levett minták kromoszómavizsgálatával járnak.”

„Az egyik ilyen vizsgálat az amniocentézis (magzatvíz-mintavétel), amelynek során a magzatvízben található sejtek kromoszómaállományát vizsgáljuk. A beavatkozás a terhesség 15-19. hete között végezhető, a hasfalon keresztül bevezetett tűvel veszünk mintát, amiből az esetleges Down-kór jelenlétén kívül egyéb betegségek is kiszűrhetők.

A másik kromoszómavizsgálat a korion-biopszia, másik nevén a magzatboholy-mintavétel, amikor is szintén a már említett kromoszóma-rendellenességeket lehet kiszűrni. A mintavétel során a méhfalhoz tapadó lepényből veszünk szövetmintát egy tű segítségével helyi érzéstelenítésben. Ezt vizsgálatot a magzatvíz-mintavételnél korábban, már a 9. héttől kezdődően el lehet végezni.

Mindkét eljárás során a hasfalon keresztül, a méhizomzat átszúrásával történik a mintavétel, miközben ultrahanggal figyeljük, hogy hol helyezkedik el a magzat. Az eredmények pontossága nagyjából egyformának mondható, genetikai szempontból viszont az amniocentézis valamivel megbízhatóbb. Általában a vizsgálatokat csak indokolt esetben és a Kismama beleegyezésével végezzük el.”



TERHESSÉG HÉTRŐL-HÉTRE >>