Főoldal > Cikkek > Betegségek > Cisztás fibrózis: Januártól erre a betegségre is szűrik az újszülötteket - Miért fontos az időben elkezdett k - Szülők Lapja

Cisztás fibrózis: Januártól erre a betegségre is szűrik az újszülötteket - Miért fontos az időben elkezdett kezelés?

Szülőklapja kép2022. január elsejétől bekerül a kötelező újszülöttkori anyagcsereszűrések közé a cisztás fibrózis (CF) szűrése, az új szűréssel januártól már 27 anyagcsere-betegségre terjed ki a kötelező vizsgálat.

Szerző: Szülők lapja
2021-12-15
Forrás: Szülők lapja
kuldeskuldeskuldeskuldes
vonal

2022. január elsejétől bekerül a kötelező újszülöttkori anyagcsereszűrések közé a cisztás fibrózis (CF) szűrése - közölte az Emberi Erőforrások Minisztériuma (Emmi) december 11-én, szombaton az MTI-vel.

A közlemény szerint Kásler Miklós, az emberi erőforrások minisztere utasítására az Emmi kidolgozta a cisztás fibrózis újszülöttkorban történő szűrésének szakmai koncepcióját, és a minisztérium támogatásával kialakították a laborkapacitást, valamint beállították a mérési módszert.



Már 27 betegségre szűrnek az újszülötteknél
Az új szűréssel januártól már 27 anyagcsere-betegségre terjed ki Magyarországon a kötelező újszülöttkori szűrés, ez újabb lépés a ritka genetikai betegségek korai felismerésében - emelték ki, hozzáfűzve: a kötelező anyagcsere-szűrővizsgálatot Magyarországon minden újszülöttön elvégzik.

Mi az a cisztás fibrózis?
Azt írták, hogy a cisztás fibrózis örökletes genetikai betegség. Magyarországon az egyik leggyakoribb ritka betegség: minden négyezredik élve született gyermeket érinthet.

A CF a külső elválasztású mirigyek kóros váladéktermelésével járó, örökletes betegsége, amely az érintett szervek - tüdő, orr és melléküregei, hasnyálmirigy, máj, emésztőrendszer, izzadságmirigyek és nemi szervek - jellegzetes másodlagos károsodásához vezet. Főként súlyos légúti és emésztőszervi szövődményeket okoz - ismertették.
 
Hogyan kezelhető a cisztás fibrózis?
Hozzátették: vérmintából már az első tünetek megjelenése előtt fel lehet állítani az anyagcsere-betegség diagnózisát, és el lehet kezdeni a megfelelő kezelést. A tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy a cisztás fibrózis kezelése annál hatékonyabb, minél korábban kezdik el: az újszülöttkortól kezelt gyermekek kisebb százalékánál lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai - tudatták.

A minisztérium azt írta: a CF-szűrés bevezetése gyökeresen megváltoztathatja a betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet, mert a korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása mérsékelheti, megelőzheti a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását.

Az újszülöttkori szűrések eredményeképpen évente 22-25 CF-diagnosztizált csecsemő élete, várható élethossza, életminősége javul a diagnózis korai felállításával és a szakszerű gondozással - olvasható a közleményben.
 

Milyen betegségekre szűrik az újszülötteket?


Aminosav anyagcsere zavarok:
- Fenilketonuria
- Jávorfaszörp betegség
- Tirozinémia I, II típus
- Citrullinémia I (argininoszukcinát szintáz hiány, ASS)
- Arginoszukcinát aciduria (arginoszukcinát liáz hiány, ASL)
- Homocisztinuria

Zsírsav oxidációs zavarok:
- Rövid-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (SCAD)
- Közép-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (MCAD)
- Hosszú-láncú hidroxi-acil-CoA dehidrogenáz hiány (LCHAD a, b)
- Nagyon hosszú-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (VLCAD)
- Multiplex acil-CoA dehydrogenáz hiány (MADD, v. GA II)
- Karnitin-palmitoil tanszferáz hiány (CPT-I, CPT-II)
- Karnitin transzport zavara (CT)

Organikus savak metabolizmusának zavarai:
- Béta-ketotioláz hiány
- Glutársav acidémia, 1 típus (GA-I)
- Isovaleriánsav acidémia (IVA)
- Metilmalonsav acidémia (MMA)
- Propionsav acidémia (PA)
- 3-Hidroxi-3-metilglutaril-CoA liáz hiány (HMG)
- 3-Metilkrotonil CoA karboxiláz hiány (MCC)
- Multiplex karboxiláz hiány (MCD)

Endokrin és egyéb anyagcsere zavarok:
- Hipotireózis
- Galaktozémia
- Biotinidáz hiány

Olvasd el ezt is!
Kötelező újszülöttkori szűrés: Ezeket a betegségeket lehet kimutatni egy csepp vérből! - Mit jelent, ha pozitív a teszt? »


Forrás: MTI
Fotó: Semmelweis Médiasarok

Címkék: újszülöttkori kötelező szűrés, anyagcsereszűrés, kötelező szűrések, sarokvérteszt

hirdetés

VERSEK, MONDÓKÁK BABÁKNAK ÉS KISGYERMEKEKNEK

Tündéri versek és mondókák a baba öltöztetéséhez, fürdetéséhez, játékhoz, altatáshoz
Kattints ide >>

vonal

[x] hirdetés

OLVASD EL EZT IS!

Tombol a járvány: Tömeges megbetegedést okoz kisgyerekeknél az RSV vírus idén - Amit tudnod kell róla
Tombol a járvány: Tömeges megbetegedést okoz kisgyerekeknél az RSV vírus idén - Amit tudnod kell róla

A Semmelweis Egyetemen az elmúlt hónapokban nyolc-tízszeresére nőtt a légúti tünetekkel klinikán kezelt kisgyerekek száma. A hirtelen egészségromlást az ún. RSV (respiratory syncytial virus), azaz légúti óriássejtes vírus okozta.

tovább a cikkre
D-vitamin gyerekeknek, felnőtteknek: Így változtak meg a D-vitamin szedésével, adagolásával kapcsolatos ajánlások
D-vitamin gyerekeknek, felnőtteknek: Így változtak meg a D-vitamin szedésével, adagolásával kapcsolatos ajánlások

A téli, napfénymentes időszakokban érdemes a D-vitamin-pótlásról gondoskodnunk. Mennyi a javasolt, úgynevezett telítő vitaminmennyiség legyengült állapotban, például koronavírusos betegség esetén? Itt a szakemberek új ajánlása.

tovább a cikkre
Orrcseppfüggőség, orrspray függőség: Tünetei, kezelése, leszokás - Gyerekeknél is kialakulhat, akár 1 hét alatt is
Orrcseppfüggőség, orrspray függőség: Tünetei, kezelése, leszokás - Gyerekeknél is kialakulhat, akár 1 hét alatt is

Állandó orrdugulás, gyakori orrvérzés, irritált nyálkahártya: ezeket a tüneteket a vény nélkül kapható orrspray-k túlzásba vitt használata is okozhatja.

tovább a cikkre

Vissza az előző oldalra

Legnépszerűbb

Videók

Recept ajánlatunk

Salátafőzelék burgonyával

Salátafőzelék burgonyával

Főzelékek >>
6 hónapos kortól. >>

Hozzávalók: 3,5 dkg saláta 6,5 dkg burgonya

Recept:

A salátát és a krumplit fedő alatt kevés vízben puhára főzzük, majd szitán áttörjük és a főzőlével kikeverjük.

Az alaposan megmosott burgonyát héjában is megfőzhetjük, illetve tűzhely sütőjében meg is süthetjük. A színes főz(...) tovább a teljes recepthez...


Webáruház ajánló

Ha nem jön a baba

Ha nem jön a baba

2 400 Ft.-

Megnézem

Legfrissebb szakértői válasz

Pásztor Klára

Pásztor Klára

Jogviták megoldásai - Bírósági perek kiváltása (családjog-betegjog-ingatlan és kártérítések vitái)

tovább a szakértőhöz >>

Igazságügyi mediátor felkérése egyszerű szabályok mentén!

Nagyön örülök, hogy a párkapcsolata válságában legalább személyem kiválasztásában egyet tudnak érteni! Ez jó hír Önöknek!

Bejelentkezésre a névjegyemen látható telefonon 06-305-992-842 van mód napközben!


Reálmediátor tevékenység (RM) a Felek közötti vita bírósági per kiváltásával történő megoldása! Sokezer ügyféltalálkozó nyomán dolgoztuk ki.Eredménye a válások körüli egyezségek.

Nem szívesen írok árakat, de a tájékoztatás és kérdése fontos nekem!


Mediáció esetében óvakodni érdemes az alacsony munkadíjtól a hírdetésekben - mert az bizonytalanságról, rutintalanságról, részképzettségről árulkodik.


Egy válás mediációja, a bírósági vagyonmegosztás kiváltása munkaigényes és felkészültséget igénylő igazságügyi mediátori feladat!


Tudom pontosabbra gondolt ezért jelzem, hogy egy reálmediátori találkozó és feldolgozó alkalom általában 75.000Ft-90.000Ft közé esik.
Időben ez 3-4 órát jelent a szükséges írásos nyilatkozatokkal, külön rövid kaukusz ülésekkel.


Vesse össze a vagyonmegosztási perek akár több millió forintos több évre terjedő költségével a láthatja a bírósági per kiváltása reálmediátorral olcsóbb, időtakarékosabb!

Rovatok

Cikkek témái

Szolgáltatások

Terhesség hétről-hétreBaba fejlődéseGaléria   /   Videótár

Terhesség hétről hétre 

Nyereményjáték   /   Szakértők   /      Webáruház

Horoszkópok
Baba horoszkóp
Szülő horoszkóp
Szerelmi horoszkóp

Keresők
Névkereső babáknak
Receptkereső babáknak
Orvoskereső
Gyermekorvosi ügyeletek
Orvosi szótár
Baba-mama katalógus

rssRSS hírcsatorna

Kalkulátorok
Ezt olvastad már? [x]
Hírek, érdekességek

Tedd szebbé egy kisgyermek karácsonyát! - Adventi programokkal várnak a cipősdoboz átadás helyszínén

vissza vissza