Cisztás fibrózis: Januártól erre a betegségre is szűrik az újszülötteket - Miért fontos az időben elkezdett kezelés?

2022. január elsejétől bekerül a kötelező újszülöttkori anyagcsereszűrések közé a cisztás fibrózis (CF) szűrése - közölte az Emberi Erőforrások Minisztériuma (Emmi) december 11-én, szombaton az MTI-vel.

A közlemény szerint Kásler Miklós, az emberi erőforrások minisztere utasítására az Emmi kidolgozta a cisztás fibrózis újszülöttkorban történő szűrésének szakmai koncepcióját, és a minisztérium támogatásával kialakították a laborkapacitást, valamint beállították a mérési módszert.



Már 27 betegségre szűrnek az újszülötteknél
Az új szűréssel januártól már 27 anyagcsere-betegségre terjed ki Magyarországon a kötelező újszülöttkori szűrés, ez újabb lépés a ritka genetikai betegségek korai felismerésében - emelték ki, hozzáfűzve: a kötelező anyagcsere-szűrővizsgálatot Magyarországon minden újszülöttön elvégzik.

Mi az a cisztás fibrózis?
Azt írták, hogy a cisztás fibrózis örökletes genetikai betegség. Magyarországon az egyik leggyakoribb ritka betegség: minden négyezredik élve született gyermeket érinthet.

A CF a külső elválasztású mirigyek kóros váladéktermelésével járó, örökletes betegsége, amely az érintett szervek - tüdő, orr és melléküregei, hasnyálmirigy, máj, emésztőrendszer, izzadságmirigyek és nemi szervek - jellegzetes másodlagos károsodásához vezet. Főként súlyos légúti és emésztőszervi szövődményeket okoz - ismertették.
 
Hogyan kezelhető a cisztás fibrózis?
Hozzátették: vérmintából már az első tünetek megjelenése előtt fel lehet állítani az anyagcsere-betegség diagnózisát, és el lehet kezdeni a megfelelő kezelést. A tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy a cisztás fibrózis kezelése annál hatékonyabb, minél korábban kezdik el: az újszülöttkortól kezelt gyermekek kisebb százalékánál lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai - tudatták.

A minisztérium azt írta: a CF-szűrés bevezetése gyökeresen megváltoztathatja a betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet, mert a korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása mérsékelheti, megelőzheti a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását.

Az újszülöttkori szűrések eredményeképpen évente 22-25 CF-diagnosztizált csecsemő élete, várható élethossza, életminősége javul a diagnózis korai felállításával és a szakszerű gondozással - olvasható a közleményben.
 

Milyen betegségekre szűrik az újszülötteket?

Aminosav anyagcsere zavarok:
- Fenilketonuria
- Jávorfaszörp betegség
- Tirozinémia I, II típus
- Citrullinémia I (argininoszukcinát szintáz hiány, ASS)
- Arginoszukcinát aciduria (arginoszukcinát liáz hiány, ASL)
- Homocisztinuria

Zsírsav oxidációs zavarok:
- Rövid-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (SCAD)
- Közép-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (MCAD)
- Hosszú-láncú hidroxi-acil-CoA dehidrogenáz hiány (LCHAD a, b)
- Nagyon hosszú-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (VLCAD)
- Multiplex acil-CoA dehydrogenáz hiány (MADD, v. GA II)
- Karnitin-palmitoil tanszferáz hiány (CPT-I, CPT-II)
- Karnitin transzport zavara (CT)

Organikus savak metabolizmusának zavarai:
- Béta-ketotioláz hiány
- Glutársav acidémia, 1 típus (GA-I)
- Isovaleriánsav acidémia (IVA)
- Metilmalonsav acidémia (MMA)
- Propionsav acidémia (PA)
- 3-Hidroxi-3-metilglutaril-CoA liáz hiány (HMG)
- 3-Metilkrotonil CoA karboxiláz hiány (MCC)
- Multiplex karboxiláz hiány (MCD)

Endokrin és egyéb anyagcsere zavarok:
- Hipotireózis
- Galaktozémia
- Biotinidáz hiány

Olvasd el ezt is!
Kötelező újszülöttkori szűrés: Ezeket a betegségeket lehet kimutatni egy csepp vérből! - Mit jelent, ha pozitív a teszt? »

Forrás: MTI
Fotó: Semmelweis Médiasarok