2023. február 03 |Balázs, Csinszka, Izrael, Oszkár...
Főoldal > Cikkek > Hírek, érdekességek > SMA kezelése: Az egyéves Lili kapta meg először ingyen a több mint 700 millió forintos Zolgensma-készítményt - Szülők Lapja SMA kezelése: Az egyéves Lili kapta meg először ingyen a több mint 700 millió forintos Zolgensma-készítményt
Szerző: Szülők lapja 2021-06-11 Forrás: Szülők lapja ![]() Jól van és elhagyhatta a Semmelweis Egyetem intenzív osztályát az egyéves, gerincvelői izomsorvadásban (SMA) szenvedő Lili, aki az intézmény II. számú Gyermekgyógyászati Klinikáján kaphatta meg a több mint 700 millió forintos Zolgensma-készítményt vénás infúzióban. A kislány az első hazai beteg, akinek egyedi méltányosság alapján a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) támogatta a kezelését. Jól reagált az egyéves Lili szervezete a kezelésre A nagy értékű Zolgensma június elején Írországból érkezett a Semmelweis Egyetem Központi Gyógyszertárába -70 Celsius fokon hűtve, onnan szállították át a kezelés napján fecskendőbe készítve a II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikára. Az infúziót követően Lili még két napot töltött a klinikán megfigyelés alatt, és szerencsére jól reagált a kezelésre. Az elkövetkező hetekben még néhány kontrollvizsgálat vár rá, de a klinikáról már kiengedtük - emelte ki dr. Kovács Gábor, a klinika igazgatója. ![]() Mi az SMA? A gerincvelői izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka, öröklődő betegség, ahol egy gén hibája következtében az SMN fehérje nem termelődik a szervezetben, ezért a gerincvelői mozgató idegsejtek működése sérül. Az idegsejtek az idő előrehaladtával pusztulnak, ami a betegség legfőbb tünetének számító izomgyengeséget okozza - magyarázza dr. Szabó Léna gyermekneurológus. A Semmelweis Egyetem II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika adjunktusa hozzáteszi: több formája létezik a betegségnek, a legsúlyosabb a csecsemőkorban megjelenő, úgynevezett SMA1, amikor az izomgyengeség érinti a légzőizmokat és a nyelést is, ezért a táplálkozás is nehezített, ilyen esetekben a Zolgensma kezeléstől az várható, hogy a beteg képes lesz a biztos ülésre és a szilárd táplálék elfogyasztására. A betegség enyhébb típusaiban a gyerekek megtanulnak ülni (SMA2), járni (SMA3), de a betegség akár felnőttkorban is megjelenhet (SMA4). ![]() Az első tünetek Lili szülei a gyermek három hónapos korában észlelték először, hogy nem emeli olyan ügyesen a fejét és nem mozgatja úgy a karjait, mint korábban, vagyis Lili az SMA 1-es változatában szenved - teszi hozzá a gyermekgyógyász, aki öt hónapos kora óta kezeli a kislányt. Hogyan hat a Zolgensma? A betegségmódosító terápiák megjelenése nagyban hozzájárul az érintett gyerekek életesélyeinek növeléséhez - mondja dr. Szabó Léna. A mozgató idegsejtek az SMN-fehérje hiányában folyamatosan pusztulnak, ezért ha normalizáljuk a fehérjeszintet, illetve beindítjuk annak termelődését, akkor ez a folyamat megállítható. A Zolgensma esetében egy – megbetegedést okozni nem tudó – vírus segítségével visszük be a szervezetbe az SMN1 gént, amitől helyreáll az SMN fehérje termelése. A készítmény - melyből mindössze egy infúziót kell beadni - tehát a betegség lefolyását lassítja, illetve állítja meg, attól függően, hogy az SMA melyik típusában szenved a beteg, illetve hogy a kór mennyire előrehaladott. A terápia eredményeként az izomerő fokozódik, illetve csecsemőknél új mozgási mérföldkövek jelenhetnek meg, mint például a fejemelés, forgás, önálló ülés. ![]() Szoros orvosi ellenőrzésre is szükség van A gyermekneurológus ugyanakkor azt is hozzáteszi, nagy különbségek vannak a gyereknél elérhető eredményekben a kiindulási állapottól és a betegség lefolyástól függően. Az érintetteknek életük során szoros orvosi ellenőrzésre van szükségük, a génterápián túl rendszeres gyógytornát, pulmonológiai, ortopédiai, neurológiai gondozást, táplálkozási tanácsadást igényelnek. Forrás: Semmelweis Médiasarok Fotók: Kovács Attila/Semmelweis Egyetem Címkék: sma, gerincvelői izomsorvadás, zolgensma, semmelweis egyetem ![]() [x] hirdetés ![]() [x] hirdetés ![]() VERSEK, MONDÓKÁK BABÁKNAK ÉS KISGYERMEKEKNEKTündéri versek és mondókák a baba öltöztetéséhez, fürdetéséhez, játékhoz, altatáshoz ![]() [x] hirdetés OLVASD EL EZT IS!![]() Tízes ikreket hozott világra egy dél-afrikai nő - A terhesség 29. hetére születtek a kicsikTízes ikreknek adott életet egy dél-afrikai nő, értesült a BBC. A tíz babából öt természetes úton született, míg a másik ötöt császármetszéssel segítették világra. ![]() A lépcsőházban megindult a szülés, az egyik szomszéd segítségével jött világra a kis ZalánA 39. hétben lévő kismama a párjával a kórházba indult, végül az álmából riasztott szomszédjuk segítségével, még a mentők érkezése előtt világra jött Zalán, aki azonnal felsírt. ![]() Megszületett Harry herceg és Meghan Markle második gyermeke! - Ezt lehet tudni a picirőlKislánya született Harry hercegnek és Meghan hercegnőnek. Az Amerikában élő házaspár második gyermekének neve Lilibet Diana Mountbatten-Windsor, beceneve Lili. Recept ajánlatunk![]() SzőlőléGyümölcslevek >>6 hónapos kortól. >> Hozzávalók: 100-150 gramm szőlő Recept:
A megmosott, leszárított gyümölcsöt szitán áttörjük, vagy kimagozva gyümölcscentrifugával nyerjük ki a levét. |