Főoldal > Cikkek > Hírek, érdekességek > SMA kezelése: Az egyéves Lili kapta meg először ingyen a több mint 700 millió forintos Zolgensma-készítményt - Szülők Lapja

SMA kezelése: Az egyéves Lili kapta meg először ingyen a több mint 700 millió forintos Zolgensma-készítményt

Szülőklapja képJól van és elhagyhatta az intenzív osztályt az egyéves, gerincvelői izomsorvadásban (SMA) szenvedő Lili, aki először kaphatta meg méltányossági alapon a több mint 700 millió forintos Zolgensma-készítményt vénás infúzióban.

Szerző: Szülők lapja
2021-06-11
Forrás: Szülők lapja
kuldeskuldeskuldeskuldes
vonal

Jól van és elhagyhatta a Semmelweis Egyetem intenzív osztályát az egyéves, gerincvelői izomsorvadásban (SMA) szenvedő Lili, aki az intézmény II. számú Gyermekgyógyászati Klinikáján kaphatta meg a több mint 700 millió forintos Zolgensma-készítményt vénás infúzióban.

A kislány az első hazai beteg, akinek egyedi méltányosság alapján a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) támogatta a kezelését.

Jól reagált az egyéves Lili szervezete a kezelésre
A nagy értékű Zolgensma június elején Írországból érkezett a Semmelweis Egyetem Központi Gyógyszertárába -70 Celsius fokon hűtve, onnan szállították át a kezelés napján fecskendőbe készítve a II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikára. Az infúziót követően Lili még két napot töltött a klinikán megfigyelés alatt, és szerencsére jól reagált a kezelésre.  Az elkövetkező hetekben még néhány kontrollvizsgálat vár rá, de a klinikáról már kiengedtük - emelte ki dr. Kovács Gábor, a klinika igazgatója.



Mi az SMA?
A gerincvelői izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka, öröklődő betegség, ahol egy gén hibája következtében az SMN fehérje nem termelődik a szervezetben, ezért a gerincvelői mozgató idegsejtek működése sérül. Az idegsejtek az idő előrehaladtával pusztulnak, ami a betegség legfőbb tünetének számító izomgyengeséget okozza - magyarázza dr. Szabó Léna gyermekneurológus.

A Semmelweis Egyetem II. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika adjunktusa hozzáteszi: több formája létezik a betegségnek, a legsúlyosabb a csecsemőkorban megjelenő, úgynevezett SMA1, amikor az izomgyengeség érinti a légzőizmokat és a nyelést is, ezért a táplálkozás is nehezített, ilyen esetekben a Zolgensma kezeléstől az várható, hogy a beteg képes lesz a biztos ülésre és a szilárd táplálék elfogyasztására. A betegség enyhébb típusaiban a gyerekek megtanulnak ülni (SMA2), járni (SMA3), de a betegség akár felnőttkorban is megjelenhet (SMA4).



Az első tünetek
Lili szülei a gyermek három hónapos korában észlelték először, hogy nem emeli olyan ügyesen a fejét és nem mozgatja úgy a karjait, mint korábban, vagyis Lili az SMA 1-es változatában szenved - teszi hozzá a gyermekgyógyász, aki öt hónapos kora óta kezeli a kislányt.

Hogyan hat a Zolgensma?
A betegségmódosító terápiák megjelenése nagyban hozzájárul az érintett gyerekek életesélyeinek növeléséhez - mondja dr. Szabó Léna. A mozgató idegsejtek az SMN-fehérje hiányában folyamatosan pusztulnak, ezért ha normalizáljuk a fehérjeszintet, illetve beindítjuk annak termelődését, akkor ez a folyamat megállítható. A Zolgensma esetében egy – megbetegedést okozni nem tudó – vírus segítségével visszük be a szervezetbe az SMN1 gént, amitől helyreáll az SMN fehérje termelése.

A készítmény - melyből mindössze egy infúziót kell beadni - tehát a betegség lefolyását lassítja, illetve állítja meg, attól függően, hogy az SMA melyik típusában szenved a beteg, illetve hogy a kór mennyire előrehaladott. A terápia eredményeként az izomerő fokozódik, illetve csecsemőknél új mozgási mérföldkövek jelenhetnek meg, mint például a fejemelés, forgás, önálló ülés.



Szoros orvosi ellenőrzésre is szükség van
A gyermekneurológus ugyanakkor azt is hozzáteszi, nagy különbségek vannak a gyereknél elérhető eredményekben a kiindulási állapottól és a betegség lefolyástól függően. Az érintetteknek életük során szoros orvosi ellenőrzésre van szükségük, a génterápián túl rendszeres gyógytornát, pulmonológiai, ortopédiai, neurológiai gondozást, táplálkozási tanácsadást igényelnek.

Forrás: Semmelweis Médiasarok
Fotók: Kovács Attila/Semmelweis Egyetem

Címkék: sma, gerincvelői izomsorvadás, zolgensma, semmelweis egyetem

Feliratkozás hírlevélre

Érdekesnek találtad ezt a cikket? Ha nem szeretnél lemaradni hasonló cikkeinkről, iratkozz fel hírlevelünkre.

Email*
Név*

OLVASD EL EZT IS!

Tízes ikreket hozott világra egy dél-afrikai nő - A terhesség 29. hetére születtek a kicsik
Tízes ikreket hozott világra egy dél-afrikai nő - A terhesség 29. hetére születtek a kicsik

Tízes ikreknek adott életet egy dél-afrikai nő, értesült a BBC. A tíz babából öt természetes úton született, míg a másik ötöt császármetszéssel segítették világra.

tovább a cikkre
A lépcsőházban megindult a szülés, az egyik szomszéd segítségével jött világra a kis Zalán
A lépcsőházban megindult a szülés, az egyik szomszéd segítségével jött világra a kis Zalán

A 39. hétben lévő kismama a párjával a kórházba indult, végül az álmából riasztott szomszédjuk segítségével, még a mentők érkezése előtt világra jött Zalán, aki azonnal felsírt.

tovább a cikkre
Megszületett Harry herceg és Meghan Markle második gyermeke! - Ezt lehet tudni a piciről
Megszületett Harry herceg és Meghan Markle második gyermeke! - Ezt lehet tudni a piciről

Kislánya született Harry hercegnek és Meghan hercegnőnek. Az Amerikában élő házaspár második gyermekének neve Lilibet Diana Mountbatten-Windsor, beceneve Lili.

tovább a cikkre

Vissza az előző oldalra

Legnépszerűbb

Videók

Recept ajánlatunk

Paradicsomlé

Paradicsomlé

Gyümölcslevek >>
6 hónapos kortól. >>

Hozzávalók: 100-150 gramm paradicsom

Recept:

A paradicsomot alapos mosás után forrásban lévő vízbe tesszük. A héj ráncosodása után a vízből kiemelve a héját lehúzzuk és kipréseljük, vagy szitán átnyomkodjuk.
Értékes ásványianyag-forrás.

Szék(...) tovább a teljes recepthez...


Webáruház ajánló

Ha nem jön a baba

Ha nem jön a baba

2 400 Ft.-

Megnézem

hirdetés

[x] hirdetés

Legfrissebb szakértői válasz

Pásztor Klára

Pásztor Klára

Jogviták megoldásai - Bírósági perek kiváltása (családjog-betegjog-ingatlan és kártérítések vitái)

tovább a szakértőhöz >>

Igazságügyi mediátor felkérése egyszerű szabályok mentén!

Nagyön örülök, hogy a párkapcsolata válságában legalább személyem kiválasztásában egyet tudnak érteni! Ez jó hír Önöknek!

Bejelentkezésre a névjegyemen látható telefonon 06-305-992-842 van mód napközben!


Reálmediátor tevékenység (RM) a Felek közötti vita bírósági per kiváltásával történő megoldása! Sokezer ügyféltalálkozó nyomán dolgoztuk ki.Eredménye a válások körüli egyezségek.

Nem szívesen írok árakat, de a tájékoztatás és kérdése fontos nekem!


Mediáció esetében óvakodni érdemes az alacsony munkadíjtól a hírdetésekben - mert az bizonytalanságról, rutintalanságról, részképzettségről árulkodik.


Egy válás mediációja, a bírósági vagyonmegosztás kiváltása munkaigényes és felkészültséget igénylő igazságügyi mediátori feladat!


Tudom pontosabbra gondolt ezért jelzem, hogy egy reálmediátori találkozó és feldolgozó alkalom általában 75.000Ft-90.000Ft közé esik.
Időben ez 3-4 órát jelent a szükséges írásos nyilatkozatokkal, külön rövid kaukusz ülésekkel.


Vesse össze a vagyonmegosztási perek akár több millió forintos több évre terjedő költségével a láthatja a bírósági per kiváltása reálmediátorral olcsóbb, időtakarékosabb!

Ezt olvastad már? [x]
Hivatalos ügyek

2021-22-es tanév rendje: Mikor lesz őszi szünet, téli szünet, tavaszi szünet, érettségi, középiskolai felvételi?

vissza vissza