Újszülöttek ingyenes SMA-szűrése: Novembertől már Magyarországon is elvégzik ezt a vizsgálatot

Novembertől már hazánkban is elérhető az újszülöttek SMA-szűrése - a vizsgálat ingyenes, de nem automatikus, a szülőknek kell hozzájárulni a szűréshez.

Az SMA-szűrés lehetőségéről és fontosságáról Dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója beszél egy tájékoztató videóban, és elsőként Zente történetét említi, akinek révén az ország jobban megismerte, mi is az SMA-betegség, illetve hogy a korai felismerésnek és kezelésnek köszönhetően milyen fejlődésen ment át a kisfiú.

Mi az SMA?
Mint a szakember elmondja, az SMA - veleszületett gerincvelői izomsorvadás - egy gyógyíthatatlan betegség, amelyben a motoros idegsejteknek a folyamatos pusztulása a legsúlyosabb lefolyás esetén mozgás-, nyelés- és légzésképtelenséghez vezet, a gyermekek csak lélegeztetőgéphez kötve tudják élni rövidke életüket.



Hogyan kezelhető az SMA?
Manapság 3 gyógyszer is forgalomban van az SMA-s betegek kezelésére és Magyarországon is elérhetőek, állami támogatással. Ezekkel a gyógyszerekkel elérhető a kis betegek állapotának javulása, de a hatékonyság nagymértékben függ attól, mikor kezdik el a kezelést. Minél korábban kimutatható a betegség, annál korábban alkalmazható a gyógyszerek valamelyike.

Miért fontos az újszülött kori szűrés?
Kiemeli, hogy a megszületés után, az első hónapokban még nincsenek tünetei a betegségnek, amikor pedig már jelentkeznek a tünetek és ekkor kezdődik csak a kezelés, nem érhető el olyan látványos állapotjavulás.

Ezért fontos, hogy már a megszületéskor szűrjék az újszülöttet SMA-ra is, hiszen így már tünetmentes állapotban is kimutatható a betegség és megkezdhető a célzott kezelés. Az idejekorán diagnosztizált és kezelt gyermekek csaknem teljesen egészségesen fejlődhetnek, hangsúlyozza a szakember, hozzátéve, hogy 2022. november 1-jétől Magyarországon is elérhetővé válik az SMA újszülött kori szűrése.

Mit kell tenned, ha részt akarsz venni az ingyenes szűrőprogramban a kisbabáddal?
Az SMA-szűrésre egy kutatási mintaprogram keretében, a minisztérium által kidolgozott szakmai koncepció alapján kerül sor, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza, a Semmelweis Egyetem (I. számú Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere Szűrő és Diagnosztikai Központ) és a Szegedi Tudományegyetem Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ (Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere-betegségek Szűrővizsgálati Laboratóriuma) vezetésével.



Maga a vizsgálat nem jelent újabb terhelést a babának, ugyanabból a sarokvérből történik az SMA-szűrés, mint amit más kötelező vizsgálatokhoz levesznek az újszülöttről. Ez a szűrés ingyenes, a szülő hozzájárulása szükséges hozzá. A cél, hogy teszteljék az SMA-szűrés megbízhatóságát, és ha a mintaprogram sikerrel zárul, akkor a kötelező újszülött kori szűrések közé is bekerülhet majd az SMA-szűrés. Bővebb tájékoztatás itt »

Forrás: Youtube