Főoldal > Cikkek > Újszülött > Kötelező újszülöttkori szűrés: Ezeket a ritka betegségeket tudják kimutatni egy csepp vérből - Mit jelent, ha - Szülők Lapja

Kötelező újszülöttkori szűrés: Ezeket a ritka betegségeket tudják kimutatni egy csepp vérből - Mit jelent, ha pozitív a teszt?

Szülőklapja képA kötelező anyagcsere-szűrővizsgálatot minden Magyarországon született újszülöttön elvégzik. Ezzel többnyire öröklött, genetikailag kódolt ritka betegségeket lehet kiszűrni.

Szerző: Szülők lapja
2021-12-15
Forrás: Szülők lapja
kuldeskuldeskuldeskuldes
vonal

Egy csepp vérből számos ritka betegség megállapítható. Az ország újszülöttjeinek felét a Semmelweis Egyetemen szűrik. Az Anyagcsere Központ vezetője, dr. Szőnyi László, az I. Gyermekgyógyászati Klinika gyermekgyógyásza szerint 55 000-60 000 minta vizsgálatát jelenti évente.

A kötelező anyagcsere-szűrővizsgálatot minden Magyarországon született újszülöttön elvégzik. Ezekkel többnyire öröklött, genetikailag kódolt ritka betegségeket lehet kiszűrni, melyeket gyógyítani ugyan nem lehet, de a korán, még a tünetek megjelenése előtt megkezdett kezeléssel jelentősen javítható az életminőség.

Hogyan történik a vérmintavétel?
A szülészeti osztályokon a születés utáni harmadik napon (48. és 72. óra között) a babák sarkát szúrják meg- a vérvétel gyors és fájdalommentes -, onnan vesznek vérmintát egy speciális szűrőpapírra. Otthonszülés esetén sem marad el a szűrés: a területileg illetékes egészségügyi személyzet (körzeti gyermekorvos, védőnő) gondoskodik a mintavételről. A mintákat az országban két helyen analizálják, Budapesten a Semmelweis Egyetem és a Szegedi Tudományegyetem Anyagcsere Laboratóriumaiban.



Miért fontos az újszülöttkori szűrés?
Minderre azért van szükség, hogy az anyagcsere-betegség diagnózisát az első tünetek megjelenése előtt fel lehessen állítani és a megfelelő kezelést, diétát megkezdeni.

Mivel analizálják a vérmintát?
Magyarországon a szűrés 26* betegségre terjed ki *(2022-től már 27-re nő ez a szám, szűrik a cisztás fibrózist is - a szerk.). A vérmintákat tömegspektormetriával analizálják és az normálistól eltérő eredményt adó újszülötteket tovább vizsgálják.
 

Ezekre a betegségekre szűrnek:


Aminosav anyagcsere zavarok:
- Fenilketonuria
- Jávorfaszörp betegség
- Tirozinémia I, II típus
- Citrullinémia I (argininoszukcinát szintáz hiány, ASS)
- Arginoszukcinát aciduria (arginoszukcinát liáz hiány, ASL)
- Homocisztinuria

Zsírsav oxidációs zavarok:
- Rövid-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (SCAD)
- Közép-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (MCAD)
- Hosszú-láncú hidroxi-acil-CoA dehidrogenáz hiány (LCHAD a, b)
- Nagyon hosszú-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (VLCAD)
- Multiplex acil-CoA dehydrogenáz hiány (MADD, v. GA II)
- Karnitin-palmitoil tanszferáz hiány (CPT-I, CPT-II)
- Karnitin transzport zavara (CT)

Organikus savak metabolizmusának zavarai:
- Béta-ketotioláz hiány
- Glutársav acidémia, 1 típus (GA-I)
- Isovaleriánsav acidémia (IVA)
- Metilmalonsav acidémia (MMA)
- Propionsav acidémia (PA)
- 3-Hidroxi-3-metilglutaril-CoA liáz hiány (HMG)
- 3-Metilkrotonil CoA karboxiláz hiány (MCC)
- Multiplex karboxiláz hiány (MCD)

Endokrin és egyéb anyagcsere zavarok:
- Hipotireózis (pajzsmirigy-alulműködés)
- Galaktozémia
- Biotinidáz hiány

Mi történik, ha pozitív az eredmény?
A biztos diagnózist további megerősítő vizsgálattal állítják fel. Kismértékű eltérés esetén a vizsgálatot meg kell ismételni. Jelentősebb eltérésnél azonnal telefonon értesítik a szülőket és behívják az újszülöttet további részletes, célzott (vizelet, vérkép, esetenként genetikai) vizsgálat elvégzésére. Az ismétlő vizsgálat eredménye egy nap alatt elkészül. Mindennek azért van nagy jelentősége, mert ha még időben - tehát amikor még tünetmentes a beteg - el tudják kezdeni a kezelést, akkor nagy valószínűséggel sikeresen végezhető és ez sok esetben életmentő lehet.

PKU - Mit kell tudni a betegségről?
A ritka betegségek közül az úgynevezett fenilketonúrai (PKU) a legismertebb, ezt szűrik a legrégebb óta, immár 50 éve. Évente 5-8 fenilketonúriás újszülöttet mentenek meg azzal, hogy korán felismerik a betegséget, amely egy élethosszig tartó szigorú, fehérjeszegény diéta tartásával tünetmentesen kezelhető. Ha nem veszik észre, a beteg súlyos idegrendszeri károsodást szenved, leépül szellemileg.

Fontos a korai szűrés és az ismeretek bővítése
A ma Magyarországon szűrt anyagcsere-betegségek közül számos kórképről 20 éve még nagyon keveset tudtunk. Ma is az egyetemi tanulmányok alkalmával a diákok ezekkel a kórképekkel a tankönyvekben az apró betűs részekben találkozhatnak, pedig diétával, gyógyszerrel kezelhetőek és megelőzhetőek a később kialakuló krónikus betegségek. Mindezek jelentősen javítják a betegek életminőségét.

A jövő elvárása az, hogy folyamatosan bővíteni kell a betegségek körét. Az Egyesült Államokban például több mint 40 betegség szűrését végzik.

Mit lehetne még bevenni a szűrt betegségek közé?
A központ vezetője szerint a mucoviscidosis szűrését lenne legfontosabb bevezetni. Ez a betegség a gyermek tüdejét, máját, bélrendszerét és hasnyálmirigyét támadja meg. Vannak olyan formái, melyeknek sokáig nincs tünete.

Az anyagcsere-betegek ellátása igazi csapatmunka, amelyben alapvető szerep jut a vegyésznek, a táplálkozási szakembernek, a genetikusnak, a pszichológusnak, a gyermekorvosnak, a neurológusnak és a belgyógyásznak. A Semmelweis Egyetemen sikerült megoldani azt a feladatot, hogy a felnőtt korukat elérő gondozottakat sem hagyják magukra. Semmelweis Egyetem II. Sz. Belgyógyászati Klinikáján évek óta működik egy felnőtt korú veleszületett anyagcsere-betegeket gondozó részleg.

Forrás: Semmelweis Médiasarok, gyogyhirek.hu
Fotó: Wikipédia/U.S. Air Force/Staff Sgt Eric T. Sheler - USAF Fotóarchívum

Címkék: anyagcsere szűrővizsgálat, kötelező újszülöttkori szűrés

hirdetés

VERSEK, MONDÓKÁK BABÁKNAK ÉS KISGYERMEKEKNEK

Tündéri versek és mondókák a baba öltöztetéséhez, fürdetéséhez, játékhoz, altatáshoz
Kattints ide >>

vonal

[x] hirdetés

OLVASD EL EZT IS!

A világ legkisebb újszülöttje: Életben maradt a 25. hétre, 212 grammal született kislány! - Nem sok esély volt a túlélésére
A világ legkisebb újszülöttje: Életben maradt a 25. hétre, 212 grammal született kislány! - Nem sok esély volt a túlélésére

13 hónapnyi intenzív kezelés után hazavihették szülei a világ legkisebb újszülöttjeként világra jött babát egy szingapúri kórházból. A kislány 212 grammal született, most pedig már 6,3 kilót nyom.

tovább a cikkre
A világon elsőként! Covid-antitestekkel született egy csecsemő, miután édesanyját várandósan beoltották
A világon elsőként! Covid-antitestekkel született egy csecsemő, miután édesanyját várandósan beoltották

Világra jött az első olyan csecsemő, aki már Covid-19 antitestekkel született, miután édesanyja várandósan megkapta a koronavírus elleni védőoltást a terhesség 36. hetében.

tovább a cikkre
Igazi csodababa: A terhesség 25. hetére, 765 grammal született a kisfiú - A vérmérgezést és a koronavírust is legyőzte
Igazi csodababa: A terhesség 25. hetére, 765 grammal született a kisfiú - A vérmérgezést és a koronavírust is legyőzte

A baktériumfertőzést, a vérmérgezést és a koronavírust is legyőzte egy koraszülött, aki a terhesség 25. hetében jött világra.

tovább a cikkre

Vissza az előző oldalra

Legnépszerűbb

Videók

Recept ajánlatunk

Töltött tojás

Töltött tojás

Uzsonnakrémek kenyérre >>
12 hónapos kortól. >>

Hozzávalók: tojás majonéz mustár pritamin paprika póréhagyma tejföl reszelt sajt fűszerpaprika ízlés szerint!

Recept:

A tojásokat alaposan megmossuk, majd héjában keményre főzzük (kb. 15 perc). Amikor kihűlt, megpucoljuk, hosszában kettévágjuk. A sárgáját külön tálba tesszük, összetörjük, hozzákeverünk annyi tejfölt, hogy krémes legyen, ízesítjük majon&(...) tovább a teljes recepthez...


Webáruház ajánló

Ha nem jön a baba

Ha nem jön a baba

2 400 Ft.-

Megnézem

Legfrissebb szakértői válasz

Pásztor Klára

Pásztor Klára

Jogviták megoldásai - Bírósági perek kiváltása (családjog-betegjog-ingatlan és kártérítések vitái)

tovább a szakértőhöz >>

Igazságügyi mediátor felkérése egyszerű szabályok mentén!

Nagyön örülök, hogy a párkapcsolata válságában legalább személyem kiválasztásában egyet tudnak érteni! Ez jó hír Önöknek!

Bejelentkezésre a névjegyemen látható telefonon 06-305-992-842 van mód napközben!


Reálmediátor tevékenység (RM) a Felek közötti vita bírósági per kiváltásával történő megoldása! Sokezer ügyféltalálkozó nyomán dolgoztuk ki.Eredménye a válások körüli egyezségek.

Nem szívesen írok árakat, de a tájékoztatás és kérdése fontos nekem!


Mediáció esetében óvakodni érdemes az alacsony munkadíjtól a hírdetésekben - mert az bizonytalanságról, rutintalanságról, részképzettségről árulkodik.


Egy válás mediációja, a bírósági vagyonmegosztás kiváltása munkaigényes és felkészültséget igénylő igazságügyi mediátori feladat!


Tudom pontosabbra gondolt ezért jelzem, hogy egy reálmediátori találkozó és feldolgozó alkalom általában 75.000Ft-90.000Ft közé esik.
Időben ez 3-4 órát jelent a szükséges írásos nyilatkozatokkal, külön rövid kaukusz ülésekkel.


Vesse össze a vagyonmegosztási perek akár több millió forintos több évre terjedő költségével a láthatja a bírósági per kiváltása reálmediátorral olcsóbb, időtakarékosabb!

Ezt olvastad már? [x]
Hírek, érdekességek

Egy 10 éves magyar kisfiú lefutotta a szarajevói maratont a kánikulai hőségben - "Kétszáz százalékosan elfáradtam"

vissza vissza