Kötelező újszülöttkori szűrés: Ezeket a ritka betegségeket tudják kimutatni egy csepp vérből - Mit jelent, ha pozitív a teszt?

Egy csepp vérből számos ritka betegség megállapítható. Az ország újszülöttjeinek felét a Semmelweis Egyetemen szűrik. Az Anyagcsere Központ vezetője, dr. Szőnyi László, az I. Gyermekgyógyászati Klinika gyermekgyógyásza szerint 55 000-60 000 minta vizsgálatát jelenti évente.

A kötelező anyagcsere-szűrővizsgálatot minden Magyarországon született újszülöttön elvégzik. Ezekkel többnyire öröklött, genetikailag kódolt ritka betegségeket lehet kiszűrni, melyeket gyógyítani ugyan nem lehet, de a korán, még a tünetek megjelenése előtt megkezdett kezeléssel jelentősen javítható az életminőség.

Hogyan történik a vérmintavétel?
A szülészeti osztályokon a születés utáni harmadik napon (48. és 72. óra között) a babák sarkát szúrják meg- a vérvétel gyors és fájdalommentes -, onnan vesznek vérmintát egy speciális szűrőpapírra. Otthonszülés esetén sem marad el a szűrés: a területileg illetékes egészségügyi személyzet (körzeti gyermekorvos, védőnő) gondoskodik a mintavételről. A mintákat az országban két helyen analizálják, Budapesten a Semmelweis Egyetem és a Szegedi Tudományegyetem Anyagcsere Laboratóriumaiban.



Miért fontos az újszülöttkori szűrés?
Minderre azért van szükség, hogy az anyagcsere-betegség diagnózisát az első tünetek megjelenése előtt fel lehessen állítani és a megfelelő kezelést, diétát megkezdeni.

Mivel analizálják a vérmintát?
Magyarországon a szűrés 26* betegségre terjed ki *(2022-től már 27-re nő ez a szám, szűrik a cisztás fibrózist is - a szerk.). A vérmintákat tömegspektormetriával analizálják és az normálistól eltérő eredményt adó újszülötteket tovább vizsgálják.
 

Ezekre a betegségekre szűrnek:

Aminosav anyagcsere zavarok:
- Fenilketonuria
- Jávorfaszörp betegség
- Tirozinémia I, II típus
- Citrullinémia I (argininoszukcinát szintáz hiány, ASS)
- Arginoszukcinát aciduria (arginoszukcinát liáz hiány, ASL)
- Homocisztinuria

Zsírsav oxidációs zavarok:
- Rövid-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (SCAD)
- Közép-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (MCAD)
- Hosszú-láncú hidroxi-acil-CoA dehidrogenáz hiány (LCHAD a, b)
- Nagyon hosszú-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (VLCAD)
- Multiplex acil-CoA dehydrogenáz hiány (MADD, v. GA II)
- Karnitin-palmitoil tanszferáz hiány (CPT-I, CPT-II)
- Karnitin transzport zavara (CT)

Organikus savak metabolizmusának zavarai:
- Béta-ketotioláz hiány
- Glutársav acidémia, 1 típus (GA-I)
- Isovaleriánsav acidémia (IVA)
- Metilmalonsav acidémia (MMA)
- Propionsav acidémia (PA)
- 3-Hidroxi-3-metilglutaril-CoA liáz hiány (HMG)
- 3-Metilkrotonil CoA karboxiláz hiány (MCC)
- Multiplex karboxiláz hiány (MCD)

Endokrin és egyéb anyagcsere zavarok:
- Hipotireózis (pajzsmirigy-alulműködés)
- Galaktozémia
- Biotinidáz hiány

Mi történik, ha pozitív az eredmény?
A biztos diagnózist további megerősítő vizsgálattal állítják fel. Kismértékű eltérés esetén a vizsgálatot meg kell ismételni. Jelentősebb eltérésnél azonnal telefonon értesítik a szülőket és behívják az újszülöttet további részletes, célzott (vizelet, vérkép, esetenként genetikai) vizsgálat elvégzésére. Az ismétlő vizsgálat eredménye egy nap alatt elkészül. Mindennek azért van nagy jelentősége, mert ha még időben - tehát amikor még tünetmentes a beteg - el tudják kezdeni a kezelést, akkor nagy valószínűséggel sikeresen végezhető és ez sok esetben életmentő lehet.

PKU - Mit kell tudni a betegségről?
A ritka betegségek közül az úgynevezett fenilketonúrai (PKU) a legismertebb, ezt szűrik a legrégebb óta, immár 50 éve. Évente 5-8 fenilketonúriás újszülöttet mentenek meg azzal, hogy korán felismerik a betegséget, amely egy élethosszig tartó szigorú, fehérjeszegény diéta tartásával tünetmentesen kezelhető. Ha nem veszik észre, a beteg súlyos idegrendszeri károsodást szenved, leépül szellemileg.

Fontos a korai szűrés és az ismeretek bővítése
A ma Magyarországon szűrt anyagcsere-betegségek közül számos kórképről 20 éve még nagyon keveset tudtunk. Ma is az egyetemi tanulmányok alkalmával a diákok ezekkel a kórképekkel a tankönyvekben az apró betűs részekben találkozhatnak, pedig diétával, gyógyszerrel kezelhetőek és megelőzhetőek a később kialakuló krónikus betegségek. Mindezek jelentősen javítják a betegek életminőségét.

A jövő elvárása az, hogy folyamatosan bővíteni kell a betegségek körét. Az Egyesült Államokban például több mint 40 betegség szűrését végzik.

Mit lehetne még bevenni a szűrt betegségek közé?
A központ vezetője szerint a mucoviscidosis szűrését lenne legfontosabb bevezetni. Ez a betegség a gyermek tüdejét, máját, bélrendszerét és hasnyálmirigyét támadja meg. Vannak olyan formái, melyeknek sokáig nincs tünete.

Az anyagcsere-betegek ellátása igazi csapatmunka, amelyben alapvető szerep jut a vegyésznek, a táplálkozási szakembernek, a genetikusnak, a pszichológusnak, a gyermekorvosnak, a neurológusnak és a belgyógyásznak. A Semmelweis Egyetemen sikerült megoldani azt a feladatot, hogy a felnőtt korukat elérő gondozottakat sem hagyják magukra. Semmelweis Egyetem II. Sz. Belgyógyászati Klinikáján évek óta működik egy felnőtt korú veleszületett anyagcsere-betegeket gondozó részleg.

Forrás: Semmelweis Médiasarok, gyogyhirek.hu
Fotó: Wikipédia/U.S. Air Force/Staff Sgt Eric T. Sheler - USAF Fotóarchívum